Kisah Tentang Cetak Biru Manusia dan Genom Manusia

Kisah Tentang Cetak Biru Manusia

Genom Manusia

Membaca di Humaniora Catatan Iptek yang ditulis oleh Ahmad Arif yang berjudul Menyusun Cetak Biru Manusia.

Proyek Genom Manusia memiliki Implikasi mendalam untuk terapi, memungkinkan kita memprediksi resiko penyakit seseorang serta memberi mereka obat obatan yang menargetkan dan menghentikan penyakit sejak dari akarnya.

Menarik memang membahas mengenai Cetak Biru. 

Sebenarnya apa sih Cetak Biru atau Blue print itu?

Cetak biru yang dalam bahasa Inggris disebut blueprint menurut Google adalah kerangka kerja terperinci (arsitektur) sebagai landasan dalam pembuatan kebijakan yang meliputi penetapan tujuan dan sasaran, penyusunan strategi, pelaksanaan program dan fokus kegiatan serta langkah-langkah atau implementasi yang harus dilaksanakan oleh setiap unit di lingkungan kerja.

Ditemukan pada abad ke-19, proses ini memungkinkan reproduksi cepat dan akurat dari dokumen yang digunakan dalam bangunan dan industri. Ciri-ciri proses cetak-biru adalah garis berwarna terang pada latar belakang biru, sebuah negatif dari aslinya. Proses ini tidak dapat menghasilkan warna atau bayangan abu-abu.

Sedangkan menurut  Bahasa Indonesia (KBBI), arti cetak biru adalah cetakan gambar bagan rencana bangunan, berwarna putih di atas dasar biru. Arti lainnya dari cetak biru adalah rencana yang terperinci.

Nah, dalam tulisannya di Catatan Iptek  sebuah konsorsium peneliti internasional mengumumkan berhasil mengurutkan seluruh genom manusia.

Dengan ini, lengkaplah cetak biru manusia berisi manual instruksi genetika tentang informasi yang dibutuhkan organisme untuk tumbuh dan berkembang biak.  

Cetak biru ini diklaim meliputi semua segmen, termasuk data genetik yang belum diungkap dari urutan genom manusia versi tahun 2001.

Genom manusia lengkap memiliki panjang 3.05 milyar pasangan basa.  Ini berarti peneliti harus memeriksa 3.05 Milyar kode huruf untuk diidentifikasi, ditempatkan di area tepat sambil menghilangkan bagian tumpang tindih, lalu disusun dan dijahit menjadi untaian benang yang amat panjang.

Wow...luar biasa. Mampukan otak manusia menyingkapnya?

Ketika urutan Genom manusia pertama kali diumumkan dua dekade lalu, saat ditulis ini tahun 2021, oleh Human Genome Project dan Perusahaan Biotek Celera Genomics, datanya masih belum lengkap.

Sekitar 15 persen segmen masih misteri. Keterbatasan teknologi membuat para peneliti tidak mengetahui bagian tertentu DNA.

Apa sih genom dan genomika itu? 

Genomika adalah cabang biologi yang mempelajari genom dari suatu organisme atau virus. Genomika dapat dikatakan sebagai cabang genetika apabila dilihat secara historik, meskipun dalam genomika digunakan banyak metode yang berasal dari cabang biologi lain, seperti bioinformatika dan biologi molekuler. Genomika tidak mungkin berdiri sebagai cabang ilmu tanpa bantuan bioinformatika karena objek kajiannya sangat besar (urutan basa nitrogen) dan memerlukan manajemen data yang rumit.

Termasuk yang dikaji adalah struktur, organisasi serta fungsinya. Objek kajiannya adalah DNA secara keseluruhan (DNA nuklear/inti, cpDNA, dan mtDNA) maupun sebagian ("gen"). RNA sebagai bahan genetik atau DNA yang dibuat berdasarkan RNA (cDNA) juga menjadi objek kajian genomika.

Para ilmuwan  memecahkan teka teki dari waktu ke waktu tetapi genom manusia terbaru, yang dipakai ahli genetika sebagai referensi sejak 2013 kekurangan 8 % dari urutan penuh.  Memang masih misteri.

Kini para peneliti di Konsorsium Telomere-to-Telomere - T2T, kolaborasi International yang terdiri atas sekitar 30 institusi mengisi celah itu.  Dalam artikel pracetak di BioRixiv pada 27 mei 2021 yangf berjudul The Complete Sequence of a Human Genome, peneliti Genomik Karena Miga dan rekan rekannya melaporkan mereka telah mengurutkan sisanya.

Tulisan Ahmad Arif ini memang luar biasa, membahas genom manusia dengan mengumpulkan informasi yang detail.

Secara Etimologi, Genom berasal dari bahasa Yunani gen, GEN (gamma, epsilon, nu, epsilon) yang berarti menjadi, membuat, menciptakan, melahirkan, dan varian-varian berikutnya: genealogi, genesis, genetika, genik, genomere, genotipe, genus dll. Sementara kata genom (dari Genom Jerman, dikaitkan dengan Hans Winkler) digunakan dalam bahasa Inggris pada awal 1926, istilah genomika diciptakan oleh Tom Roderick, seorang ahli genetika di Laboratorium Jackson (Bar Harbor, Maine), di sebuah pertemuan yang diadakan di Maryland tentang pemetaan genom manusia pada tahun 1986.

Urutan ini termasuk temuan 115 gen baru.  Secara total genom yang baru diurutkan, dijuluki T2T-CHM13, menambahkan hampir 200 juta pasangan basa ke versi 2013 urutan genom manusia. Namun tim T2T kesulitan menyelesaikan beberapa urutan di kromosom dan diperkirakan sekitar 0.3 persen data genom mungkin mengandung kesalahan.

Memang luar biasa ciptaan Tuhan dan Kebesaran Tuhan sebagai Maha Pencipta.

Selain pekerjaan pada urutan asam amino insulin, Frederick Sanger dan rekan-rekannya memainkan peran kunci dalam pengembangan teknik pengurutan DNA yang memungkinkan pembentukan proyek pengurutan genom yang komprehensif. 

Pada tahun 1975, ia dan Alan Coulson menerbitkan prosedur pengurutan menggunakan DNA polimerase dengan nukleotida radiolabelled yang ia sebut teknik Plus dan Minus. Ini melibatkan dua metode terkait erat yang menghasilkan oligonukleotida pendek dengan termini 3' yang telah ditentukan. Ini dapat difraksinasi dengan elektroforesis pada gel poliakrilamida (disebut elektroforesis gel poliakrilamida) dan divisualisasikan menggunakan autoradiografi. Prosedur ini dapat mengurutkan hingga 80 nukleotida dalam sekali jalan dan merupakan perbaikan besar, tetapi masih sangat melelahkan. 

Namun demikian, pada tahun 1977 kelompoknya mampu mengurutkan sebagian besar 5.386 nukleotida dari bakteriofag untai tunggal 17X174, menyelesaikan genom berbasis DNA yang sepenuhnya diurutkan. 

Penyempurnaan metode Plus dan Minus menghasilkan penghentian rantai, atau metode Sanger, yang membentuk dasar teknik pengurutan DNA, pemetaan genom, penyimpanan data, dan analisis bioinformatika yang paling banyak digunakan pada penelitian 25 tahun setelahnya. 

Pada tahun yang sama Walter Gilbert dan Allan Maxam dari Universitas Harvard secara independen mengembangkan metode Maxam-Gilbert (juga dikenal sebagai metode kimia) dari pengurutan DNA, yang melibatkan pembelahan preferensial DNA pada basis yang diketahui, metode yang kurang efisien. Untuk pekerjaan inovatif mereka dalam pengurutan asam nukleat, Gilbert dan Sanger berbagi setengah dari Hadiah Nobel 1980 dalam bidang kimia dengan Paul Berg (DNA rekombinan)

  

Seperti ditulis Karen Miga, yang memimpin Konsorsium T2T ini, Perakitan Genom manusia lengkap ini menadai era baru genomik di mana tidak ada wilayah genom Manusia di luar jangkauan.

Ahli Genom dari Johns Hopkins University School of Medicine, francis S Collins, dalam Journal of The American Medical Association tahun 2001 menulis, Proyek Genom Manusia memiliki Implikasi mendalam untuk terapi, memungkinkan kita memprediksi resiko penyakit seseorang serta memberi mereka obat obatan yang menargetkan dan menghentikan penyakit sejak dari akarnya.

Urutan genom manusia memberikan wawasan penting cara kerja biologis di balik kondisi medis.  Dengan pengetahuan ini, Personalized Medicine jadi Paradigma baru mengelola penyakit berdasarkan karakteristik spesifik individu pasien diantaranya usia, jenis kelamin, berat badan, diet, genetika dan lingkungan.

Pengobatan berbasis genomik dan bersifat personal membantu mengatasi penyakit lebih kompleks seperti kanker dan diabetes.

Penyakit ini diyakini dipengaruhi faktor lingkungan dan interaksi dengan genom manusia.  Sejumlah institusi medis tingkat atas kini punya program terapi dipersonalisasi, melakukan riset dasar dan studi klinis terapi genomik.

Kelainan Genetik

Genomika medis, Teknologi genomika generasi selanjutnya memungkinkan dokter dan peneliti biomedis untuk secara drastis meningkatkan jumlah data genom yang dikumpulkan pada populasi penelitian yang besar.

Ketika dikombinasikan dengan pendekatan informatika baru yang mengintegrasikan banyak jenis data dengan data genom dalam penelitian penyakit, ini memungkinkan para peneliti untuk lebih memahami dasar genetik dari respon obat dan penyakit. Sebagai contoh, program penelitian All of Us bertujuan untuk mengumpulkan data urutan genom dari 1 juta peserta untuk menjadi komponen penting dari platform penelitian obat presisi.

Selain riset medis dan terapi lebih presisi, inisiatif baru disebut Cancer Genome Atlas dimulai untuk mengidentifikasi semua kelainan genetik pada 50 jenis kanker.

Di masa depan, dokter mungkin mengungkapkan penyakti genetik yang Anda kembangkan di kemudian hari dengan setetes darah dan darinya bisa menyesuaikan obat yang tepat.

Biologi sintesis dan bioteknologi, Pertumbuhan pengetahuan genomik telah memungkinkan aplikasi biologi sintetik yang semakin canggih.

Pada 2010, para peneliti di J. Craig Venter Institute mengumumkan penciptaan spesies bakteri yang sebagian sintetis, laboratorium Mycoplasma, yang berasal dari genom Mycoplasma genitalium.

Genomika konservasi, Konservasionis dapat menggunakan informasi yang dikumpulkan oleh pengurutan genom untuk mengevaluasi faktor genetik kunci untuk konservasi spesies, seperti keragaman genetik populasi atau apakah individu heterozigot untuk kelainan genetik bawaan yang resesif. 

Dengan menggunakan data genom untuk mengevaluasi efek dari proses evolusi dan untuk mendeteksi pola dalam variasi di seluruh populasi tertentu, para pelestari lingkungan dapat merumuskan rencana untuk membantu spesies tertentu tanpa banyak variabel yang tidak diketahui seperti yang tidak dapat ditangani oleh pendekatan genetik standar

Di balik peluang kemajuan terapi, data genom utuh mengandung tanggung jawab besar, apalgi teknologi pengeditan genom melalui Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR) semakin canggih.

Data genom dan teknologi pengeditan genom berpotensi  guna ganda Dual Use Research of concern karena bisa memicu bencana kemanusiaan jika disalahgunakan seperti dilakukan ilmuwan biofisika China He Jiankui dan timnya dengan menciptakan dua bayi yang direkayasa DNA nyapada tahun 2018.

Sang Ilmuwan China, He, berargumen pengeditan genom itu agar gen bayi kebal pada infeksi HIV dengan menonaftifkan gen CCR5 yang mengkode protein dan memungkinkan HIV masuk sel. Namun penonaktifan gen memicu mutasi bagian lain genom dengan dampak kesehatan tak terduga karena gen CCR5 melawan infeksi lain.

Untuk membentengi penyalahgunaan ini, pada Desember 2015, parea ilmuwan menggelar Pertemuan International Pertama tentang Pengeditan Gen atau Gen Modified di Washington DC, Amerika Serikat dan merekomendasikan ilmuwan tak mengedit genom manusia diwariskan melalui embrio kecuali tercapai aspek keselamatan dan konsensus sosial.

Peremuan kedua pada tahun 2018 menyimpulkan pengeditan embrio manusia belum direkomendasikan tetapi mendukung pengembangannya dan tantangannya dan tetap memperhatikan aspek etika.

Di luar aspek keselamatan dan etika, pengadilan di China menemukan He Jiankui memakai dokumen etik palsu saat perekrutan responden dan menukar sampel darah.

He Jiankui divonis tiga tahun penjara dan denda 3 juta yuan atau sekitar 6 milyar rupiah.

Namun entah sampai kapan benteng etika menahan godaan membuka pandora sekayasa penciptaan manusia.

Tulisan Catatan Iptek yang menarik dan betapa kekuasaan Allah atas ciptaanya.

Manusia mempelajari dan boleh berpikir dengan bantuan teknologi, tetapi sifat kemanusiaan dan etika melawan Sang Pencipta harus ada pada diri pelaku teknologi.

Luar biasa...  

    

Subscribe to receive free email updates: